괴이 증후군 다운로드

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12/05/2019

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결 절 성 경화 증 (TSC)이 라고도 하는 결 절 성 경화 증은 뇌와 신장, 심장, 눈, 폐 및 피부와 같은 다른 중요 한 기관에서 양성 종양이 자라는 드문 다중 시스템 유전 질환입니다. 그것은 일반적으로 중추 신 경계에 영향을 미치고 발작, 발달 지연, 행동 문제, 피부 이상 및 신장 질환을 포함 하 여 현상의 조합에서 결과를 초래 합니다. TSC의 다양 한 증상과 합병증은 평생 동안 나타날 수 있으며 치료에 대 한 지속적인 감시와 조정이 필요 합니다. 다음의 지속적인 시험과 절차는 2012 국제 결 절 성 경화 증 복잡 한 합의 회의에서 권장 됩니다. [19] 1 결 절 경화 증은 흔히 의학 문헌에서 결 절 성 경화 증 복합체 (TSC) 라고 불리 며,이는 관련이 없는 신경 장애 인 Tourette의 증후군을 구별 하는 데 도움이 됩니다. 2 다낭 성 신장 질환은 유전 질환을 특징으로 하는 신장에 있는 수많은 유동성 채워진 낭종의 성장. 결 절 성 경화 증 복합체는 임상 및 유전자 검사로 진단 됩니다. TSC를 가진 개별에서 확인 된 TSC1와 TSC2 유전자에 있는 많은 다른 돌연변이가 있습니다. 유전자에 있는 병원 성 돌연변이는 단백질이 만들거나 무능 하 게 하는 단백질을 방지 합니다. 이러한 병원 성 돌연변이가 발견 되 면이 만으로는 TSC를 진단 하기에 충분 하다. 그러나, 일부 돌연변이는 그들의 효과에 덜 명확 하 고 진단에 대 한 혼자 충분 하지 않습니다. TSC를 가진 개인의 4 인 10에서 1 사이의 1 사이에는 동정 할 수 있는 돌연변이가 없다. 특정 돌연변이가 TSC를 가진 사람에 게 확인 되 면,이 돌연변이는 그밖 가족 일원에 있는 자신감 진단을 하기 위하여 이용 될 수 있습니다.

고메즈, m. r., 쿤 츠, 웨스트 모어 랜드, b. 결 절이 경화 증, 발작의 조기 발병 및 정신 subnormality: 동족 성 쌍둥이에 대 한 연구. 신경학 32:604-611, 1982. 【 PubMed: 7201091 】 드 그 루트, w. p., 위트 비에 스, m. 플 뢰 리, Verbeeten,이 결 절 경화 증: 산발적 인 대 가족의 경우에 대 한 비율에 대 한 조사를 실시 한다. » 추상 브릿 j.

덤. 104:99-100, 1981. 이 질환의 바람직한 명칭 인 결 절 성 경화 증은 뇌에서 관찰 되는 변화를 말한다. ` 세 바 움 선종 `은 피부 기능을 지칭 하는 동의어로, 잘못 된 것입니다. ` 얼굴 혈관 섬유 종 `은 병 변을 보다 정확 하 게 설명 합니다. 또 다른 동의어, 에필로그는 ` 간 질 플러스 anoia `를 의미 합니다. anoia 정신 지체에 대 한 동의어입니다. Gorlin (1981) 에필로그는 ` 간 질, 낮은 지능 및 선종에 대 한 유용한 약어 및 연상 기호입니다. ` 스이 타, 다 케 우 치, (주), 다 케 치 우, 조이, 케이이 누 마, 나카지마, 에이치. 결 절 성 경화 증: 출생 후 1 주일 이내에 컴퓨터를 이용한 두개골 단층 촬영으로 연구 된 두 가지 사례에 대 한 보고. 두뇌 개발 7:438-443, 1985.

【 PubMed: 4061783, 관련 인용문 】 [전체 텍스트] 많은 페 디아스는 결 절 성 경화 증의 상 염색체 지배적인 유산을 지원 합니다 (샘 슨 외 (1988, 1989)). 그러나, 결 절 성 경화 증의 케이스의 최대 86%는 드 노 보 헤 테로 지의 돌연변이 (분 데와 에반스, 1969)에서 발생할 수 있습니다.